Θα Δούμε Γονιδιακή Θεραπεία Του Συνδρόμου Down;

Πριν από λίγες ώρες δημοσιεύτηκε στο Nature κάτι πολύ σημαντικό: Ερευνητές χρησιμοποιήσαν μια δυνατότητα ενός γονιδίου που έχουμε όλοι μας, και φυσιολογικά εμπλέκεται στον καθορισμό του φύλου, για να "σβήσουν" το βλαβερό τρίτο χρωμόσωμα 21 που έχουν τα άτομα με σύνδρομο Down. Ουσιαστική κουβέντα για θεραπεία του συνδρόμου είναι κάπως πρόωρη, αλλά οι βιοχημικές διαδικασίες που μελέτησαν οι ερευνητές είναι πάρα πάρα πολύ ενδιαφέρουσες, και τα αποτελέσματα εξαιρετικά σημαντικά. Πραγματικά αξίζει να καταλάβεις τι έχουν πετύχει.

Θα προσπαθήσω σύντομα και ευχάριστα να κάνω μία ανακεφαλαίωση των βασικών που έμαθες στο σχολείο. Αν τα θυμάσαι, μπορείς να προσπεράσεις τις επόμενες τρεις παραγράφους.

Στον πυρήνα του καθενός από τα 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα του σώματός σου, βρίσκεται ένα αντίγραφο του DNA σου. (Για να καταλάβεις τι σημαίνει 100 τρισεκατομμύρια, θυμήσου την αίθουσα που έκανες μάθημα στο γυμνάσιο. Τώρα φαντάσου την γεμάτη αλάτι απ' άκρη σ' άκρη και μέχρι το ταβάνι. Να ένα τρισεκατομμύριο κόκκοι αλατιού.)

Το DNA σου δεν βρίσκεται εκεί σαν μια συνεχόμενη, ατέλειωτη αλυσίδα. Είναι χωρισμένο σε 23 ζευγάρια πανομοιότυπων αλυσίδων (46 αλυσίδες στο σύνολο, λοιπόν, που είναι ανά δύο ίδιες). Μιλάμε για 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Δύο χρωμοσώματα 1, δύο χρωμοσώματα 2, κλπ. Το σύνδρομο Down όμως έχει και άλλο όνομα. Λέγεται τρισωμία 21. Επειδή, λόγω ελαττωματικής λειτουργίας των κυτταρικών μηχανισμών, ένα στα χίλια μωρά γεννιούνται με τρία χρωμοσώματα 21 στα κύτταρά τους, αντί για δύο. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down προκαλούνται από τις έξτρα πρωτεΐνες που δημιουργούνται και δουλεύουν στα κύτταρα των πασχόντων.

Λίγο ακόμα υπομονή, το μάθημα γενετικής τελειώνει σε αυτή την παράγραφο. Από τα 23 ζευγάρια ίδιων χρωμοσωμάτων που είπαμε πριν, το ένα ζευγάρι καθορίζει το φύλο, και είναι ίδιο μόνο στις γυναίκες (αντί για 1,2,3, ονομάζουμε τα χρωμοσώματα X, και συμβολίζουμε το ζεύγος με ΧΧ). Οι άντρες έχουν ένα σαν των γυναικών και ένα ολόδικό τους (ΧΥ το ζεύγος, λοιπόν).

Και τώρα ξέρεις ό,τι χρειάζεται για να δεις τη μαγκιά των ερευνητών.

Υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ ένα γονίδιο που δεν κωδικοποιεί κάποια πρωτεΐνη. Το RNA που θα προκύψει από αυτό, όμως, δεν αφήνει το κύτταρο να χρησιμοποιήσει τα υπόλοιπα γονίδια του χρωμοσώματος. Με πιο απλά λόγια: Υπάρχει ένα γονίδιο που γυρνάει στη θέση off τον διακόπτη ενός ολόκληρου χρωμοσώματος. Φυσιολογικά, η δουλειά αυτού του γονιδίου είναι να "κλείνει" το έξτρα χρωμόσωμα X των γυναικών. Ε, καιρός να κλείσει και το έξτρα χρωμόσωμα 21 των ανθρώπων με σύνδρομο Down.

Αυτό που έκαναν οι ερευνητές, βασισμένοι στην παραπάνω ιδέα τους, ήταν να πάρουν το γονίδιο-διακόπτη από το χρωμόσωμα Χ, και -δουλεύοντας σε ζωντανά κύτταρα ανθρώπων με σύνδρομο Down- να το ενώσουν με το τρίτο χρωμόσωμα 21 των κυττάρων. Το πείραμα πέτυχε, και τα κύτταρα που πείραξαν οι ερευνητές δεν παρήγαγαν τις επιπλέον πρωτεΐνες του χρωμοσώματος 21. Με βάση όσα ξέρουμε σήμερα για το σύνδρομο Down, θα μπορούσαμε να πούμε ότι τα κύτταρα "θεραπεύθηκαν".

Χρειάζεται πολλή έρευνα ακόμα, και δύσκολη δουλειά και πειράματα. Τι θα γίνει με τις έξτρα πρωτεΐνες που είχαν ήδη δημιουργηθεί μέχρι τη στιγμή της παρέμβασης; Δεν προκάλεσαν κάποια μη αναστρέψιμη βλάβη; Και πώς θα μπορέσουν να βάλουν αυτό το γονίδιο και στα 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα ενός ανθρώπου; Δεν υπάρχουν εύκολες απαντήσεις σε αυτά και στα παρόμοια ερωτήματα, όπως καταλαβαίνεις. Μια ιατρική εφαρμογή απέχει περίπου 10 χρόνια από σήμερα. Τα καλά νέα: Με δέκα χρόνια εξέλιξης και των υπόλοιπων γενετικών τεχνικών, μπορεί τελικά να μη χρειαστεί να γίνουν δοκιμές και πειράματα σε ανθρώπους. Επιπλέον, οι επιστήμονες ανά τον κόσμο έχουν πια στα χέρια τους ένα πολύ ισχυρό εργαλείο για να καταλάβουν καλύτερα και τους πιο λεπτούς μηχανισμούς της τρισωμίας 21. Και φυσικά, η τρισωμία 21 δεν είναι η μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία. Υπάρχει και το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), κλπ.

Όλα αυτά μπορούν τώρα να μελετηθούν πολύ καλύτερα.