Βιοχημεία (27 άρθρα)

Πολύ ωραία νέα σήμερα, διάβασε:

Δημοσιεύθηκε πριν λίγες ώρες στο Nature μία μελέτη όπου 9 εμβολιασμένοι μακάκοι αντιμετώπισαν μια χαρά τον SIV -το αδελφάκι του HIV που προσβάλλει πιθήκους. Δηλαδή, στις εξονυχιστικές εξετάσεις που έγιναν, οι επιστήμονες δεν κατάφεραν με τις υπάρχουσες τεχνικές να εντοπίσουν ίχνη του ιού στο αίμα των μακάκων. Ο οργανισμός τους τον ξεπάστρεψε. ΔΙΑΒΑΣΕ ΠΑΡΑΚΑΤΩ >

Ας πούμε ότι πας στο νοσοκομείο και μεταξύ άλλων σου κάνουν "εξετάσεις DNA", δηλαδή DNA sequencing, δηλαδή διαβάζουν το DNA σου και βλέπουν ποια γονίδια έχεις. Που, απλουστεύοντας λίγο, σημαίνει ότι το νοσοκομείο ξέρει πια για ποιες γενετικές ασθένειες έχεις προδιάθεση, τι κληρονομικές ασθένειες μπορεί να μεταβιβάσεις στα παιδιά σου, και γενικώς διάφορα τέτοια.

• Ερώτημα Α: Θέλεις να έχεις κι εσύ αυτές τις πληροφορίες, όπως ας πούμε θέλεις να σου πει ο γιατρός τι συμπέρασμα βγάζει από την ακτινογραφία που κρατάει στα χέρια του; (Τα στοιχεία λένε πως οι περισσότεροι άνθρωποι θέλουν)
• Ερώτημα Β: Έστω ότι δεν θέλεις να ξέρεις. Είναι δικαίωμά σου η άγνοια; ΔΙΑΒΑΣΕ ΠΑΡΑΚΑΤΩ >

Πριν 10-15 χρόνια, όταν τα βλαστικά κύτταρα άρχισαν να γίνονται buzzword, υπήρχε η αίσθηση πως σήμερα η in vitro δημιουργία μιας καρδιάς από βλαστοκύτταρα θα είναι κάτι απολύτως εφικτό. Αλλά όπως ξέρεις, δεν έχουμε φτάσει σε αυτό το σημείο ακόμα. Σε γενικές γραμμές, ο λόγος είναι ότι ακόμα δεν έχουμε ιδέα πώς θα εξομοιωθεί ο φυσικός τρόπος δημιουργίας των πολύπλοκων δομών ενός οργάνου σαν τον πνεύμονα.

"These organs are immensely complex," he said. "They've got nerves, blood vessels, in the case of the liver, a bile system – there are huge degrees of complexity. These things take a long time to grow in humans, let alone in the lab without all the natural cues that occur in the growing embryo. ΔΙΑΒΑΣΕ ΠΑΡΑΚΑΤΩ >

Να ένα ενδιαφέρον κείμενο, σχετικά με μια πολύ ενδιαφέρουσα εξέλιξη.

Θυμάσαι τα φωσφορίζοντα φυτά του Kickstarter; Μια μικρή ομάδα είχε αποφασίσει να φτιάξει -και να μοιράσει σαν αμοιβή σε όσους προσφέρουν από 40$ και πάνω- γενετικά τροποποιημένα φυτά που θα φωσφορίζουν. Το πρότζεκτ πήγε πολύ καλά και η ομάδα μάζεψε περισσότερα χρήματα απ' όσα περίμενε αρχικά. Παράλληλα όμως ξεσήκωσε και ιντερνετική αντίδραση, με petitions εναντίον του και τέτοια.

Αποτέλεσμα ήταν το Kickstarter να αλλάξει εφεξής τους όρους χρήσης και να απαγορεύσει τους γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς, όπως απαγορεύει την πορνογραφία, το real-estate και τις παράνομες δραστηριότητες. Συγκεκριμένα απαγορεύεται πλέον να δίνεις γενετικά τροποποιημένους οργανισμούς (πχ σπόρους) σαν αμοιβή στους backers. Σε αυτό το αναλυτικό άρθρο, το Popular Science εξετάζει το θέμα.

Kickstarter's concern over GMOs isn't entirely unfounded, but it's important to note that glowing plants are fully legal, and that Kickstarter only banned them due to controversy on the internet. Who knows what kind of other scientific research will prove a bit too controversial for Kickstarter's comfort? Stem cells? Vaccines?

Το indiegogo πάντως κρατάει πιο ανοιχτή στάση. Οι κανονισμοί χρήσης του απαγορεύουν μόνο ό,τι απαγορεύει και η νομοθεσία. Ενώ υπάρχουν και αντίστοιχες πλατφόρμες crowdfunding που εξειδικεύονται σε επιστημονικά πρότζεκτ. Με την κίνηση του Kickstarter δεν χάνουν οι επιστήμονες τη δυνατότητα να χρηματοδοτήσουν τις ιδέες τους μέσω του web.

Αλλά όπως καταλήγει και το κείμενο του Popular Science, το θέμα είναι μεγαλύτερο και τελικά ξεφεύγει από την ελευθερία και τις απαγορεύσεις. 

Kickstarter has much more power than it realizes. It can assist in the shaping of a major scientific revolution. Instead of quietly discouraging the project, what if Kickstarter gave more in-depth instructions? What if the guidelines required significant testing to assure a genetically modified organism would have no adverse effect on an ecosystem? Kickstarter could be the venue through which small, passionate researchers can actually compete with giant agricultural companies that are allowed, through enormous revenue and government influence, to do whatever they want. Kickstarter is backing away slowly and nervously from the debate. It's not their specialty, and they don't really understand it, and they don't want to stick their necks out. But they have an opportunity to do some amazing stuff, and slowly backing away could have a much more devastating effect than they know.

Αυτό.

Θυμήσου σχετικά:
Βιοτεχνολογία "φτιάξ' το μόνος σου" - Μια ομιλία σχετικά με το θέμα, τα πλεονεκτήματα και τους κινδύνους
Τα φωσφορίζοντα φυτά στο Kickstarter

Ολλανδοί ερευνητές διοργάνωσαν χθες μια εκδήλωση στο Λονδίνο, όπου έδωσαν σε προσκεκλημένη "επιτροπή" να δοκιμάσει μπιφτέκι φτιαγμένο από βλαστοκύτταρα. Δεν ήταν άσχημο.

Να πώς έχει η κατάσταση: ΔΙΑΒΑΣΕ ΠΑΡΑΚΑΤΩ >

Πριν από λίγες ώρες δημοσιεύτηκε στο Nature κάτι πολύ σημαντικό: Ερευνητές χρησιμοποιήσαν μια δυνατότητα ενός γονιδίου που έχουμε όλοι μας, και φυσιολογικά εμπλέκεται στον καθορισμό του φύλου, για να "σβήσουν" το βλαβερό τρίτο χρωμόσωμα 21 που έχουν τα άτομα με σύνδρομο Down. Ουσιαστική κουβέντα για θεραπεία του συνδρόμου είναι κάπως πρόωρη, αλλά οι βιοχημικές διαδικασίες που μελέτησαν οι ερευνητές είναι πάρα πάρα πολύ ενδιαφέρουσες, και τα αποτελέσματα εξαιρετικά σημαντικά. Πραγματικά αξίζει να καταλάβεις τι έχουν πετύχει.

Θα προσπαθήσω σύντομα και ευχάριστα να κάνω μία ανακεφαλαίωση των βασικών που έμαθες στο σχολείο. Αν τα θυμάσαι, μπορείς να προσπεράσεις τις επόμενες τρεις παραγράφους.

Στον πυρήνα του καθενός από τα 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα του σώματός σου, βρίσκεται ένα αντίγραφο του DNA σου. (Για να καταλάβεις τι σημαίνει 100 τρισεκατομμύρια, θυμήσου την αίθουσα που έκανες μάθημα στο γυμνάσιο. Τώρα φαντάσου την γεμάτη αλάτι απ' άκρη σ' άκρη και μέχρι το ταβάνι. Να ένα τρισεκατομμύριο κόκκοι αλατιού.)

Το DNA σου δεν βρίσκεται εκεί σαν μια συνεχόμενη, ατέλειωτη αλυσίδα. Είναι χωρισμένο σε 23 ζευγάρια πανομοιότυπων αλυσίδων (46 αλυσίδες στο σύνολο, λοιπόν, που είναι ανά δύο ίδιες). Μιλάμε για 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Δύο χρωμοσώματα 1, δύο χρωμοσώματα 2, κλπ. Το σύνδρομο Down όμως έχει και άλλο όνομα. Λέγεται τρισωμία 21. Επειδή, λόγω ελαττωματικής λειτουργίας των κυτταρικών μηχανισμών, ένα στα χίλια μωρά γεννιούνται με τρία χρωμοσώματα 21 στα κύτταρά τους, αντί για δύο. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down προκαλούνται από τις έξτρα πρωτεΐνες που δημιουργούνται και δουλεύουν στα κύτταρα των πασχόντων.

Λίγο ακόμα υπομονή, το μάθημα γενετικής τελειώνει σε αυτή την παράγραφο. Από τα 23 ζευγάρια ίδιων χρωμοσωμάτων που είπαμε πριν, το ένα ζευγάρι καθορίζει το φύλο, και είναι ίδιο μόνο στις γυναίκες (αντί για 1,2,3, ονομάζουμε τα χρωμοσώματα X, και συμβολίζουμε το ζεύγος με ΧΧ). Οι άντρες έχουν ένα σαν των γυναικών και ένα ολόδικό τους (ΧΥ το ζεύγος, λοιπόν).

Και τώρα ξέρεις ό,τι χρειάζεται για να δεις τη μαγκιά των ερευνητών.

Υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ ένα γονίδιο που δεν κωδικοποιεί κάποια πρωτεΐνη. Το RNA που θα προκύψει από αυτό, όμως, δεν αφήνει το κύτταρο να χρησιμοποιήσει τα υπόλοιπα γονίδια του χρωμοσώματος. Με πιο απλά λόγια: Υπάρχει ένα γονίδιο που γυρνάει στη θέση off τον διακόπτη ενός ολόκληρου χρωμοσώματος. Φυσιολογικά, η δουλειά αυτού του γονιδίου είναι να "κλείνει" το έξτρα χρωμόσωμα X των γυναικών. Ε, καιρός να κλείσει και το έξτρα χρωμόσωμα 21 των ανθρώπων με σύνδρομο Down.

Αυτό που έκαναν οι ερευνητές, βασισμένοι στην παραπάνω ιδέα τους, ήταν να πάρουν το γονίδιο-διακόπτη από το χρωμόσωμα Χ, και -δουλεύοντας σε ζωντανά κύτταρα ανθρώπων με σύνδρομο Down- να το ενώσουν με το τρίτο χρωμόσωμα 21 των κυττάρων. Το πείραμα πέτυχε, και τα κύτταρα που πείραξαν οι ερευνητές δεν παρήγαγαν τις επιπλέον πρωτεΐνες του χρωμοσώματος 21. Με βάση όσα ξέρουμε σήμερα για το σύνδρομο Down, θα μπορούσαμε να πούμε ότι τα κύτταρα "θεραπεύθηκαν".

Χρειάζεται πολλή έρευνα ακόμα, και δύσκολη δουλειά και πειράματα. Τι θα γίνει με τις έξτρα πρωτεΐνες που είχαν ήδη δημιουργηθεί μέχρι τη στιγμή της παρέμβασης; Δεν προκάλεσαν κάποια μη αναστρέψιμη βλάβη; Και πώς θα μπορέσουν να βάλουν αυτό το γονίδιο και στα 100 τρισεκατομμύρια κύτταρα ενός ανθρώπου; Δεν υπάρχουν εύκολες απαντήσεις σε αυτά και στα παρόμοια ερωτήματα, όπως καταλαβαίνεις. Μια ιατρική εφαρμογή απέχει περίπου 10 χρόνια από σήμερα. Τα καλά νέα: Με δέκα χρόνια εξέλιξης και των υπόλοιπων γενετικών τεχνικών, μπορεί τελικά να μη χρειαστεί να γίνουν δοκιμές και πειράματα σε ανθρώπους. Επιπλέον, οι επιστήμονες ανά τον κόσμο έχουν πια στα χέρια τους ένα πολύ ισχυρό εργαλείο για να καταλάβουν καλύτερα και τους πιο λεπτούς μηχανισμούς της τρισωμίας 21. Και φυσικά, η τρισωμία 21 δεν είναι η μόνη χρωμοσωμική ανωμαλία. Υπάρχει και το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), κλπ.

Όλα αυτά μπορούν τώρα να μελετηθούν πολύ καλύτερα.

Περισσότερες πληροφορίες (αγγλιστί):
Το abstract της έρευνας στο Nature
Πώς τα χρωμοσώματα Χ και Y καθορίζουν το φύλο
Για τη φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου-διακόπτη στις γυναίκες
Ένα άρθρο στο scienceworldreport
Ένα άρθρο στο gizmodo